Page 186 - คู่มือการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิว

ิ
คู่มือส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิวทยา

็
ิ
เพื่อช่วยในการวินจฉัยว่าเป็นโรคมะเรงที่เกดจากกรรมพันธุ์ หรอเป็นข้อมลให้แพทย์ใช้
ิ
ื
ู
เป็นแนวทางในการรักษาผู้ป่วยด้วยยากลุ่ม PARP inhibitor
8.10.2 สิ่งส่งตรวจ (specimen) ปริมาณและภาชนะที่ใช้เก็บ
ิ
เลือดปรมาณ 6 mL ใส่หลอดที่มสารกันการแข็งตัวของเลือดชนด EDTA กลับหลอดสิ่ง
ี
ิ
ส่งตรวจไปมาเพื่อให้สิ่งส่งตรวจผสมกับสารกันเลือดแข็งตัว
8.10.3 การส่งสิ่งส่งตรวจและข้อควรระวัง (handling):
(1) ผู้ป่วยและแพทย์ผู้ส่งลงลายมอชื่อในใบแสดงเจตนายินยอมให้เก็บตัวอย่างเพื่อการตรวจ
ื
ทางเวชศาสตร์จีโนมและส่งมาพร้อมสิ่งส่งตรวจทุกครั้ง
(2) ส าหรับผู้ป่วยที่ใช้สิทธิ์หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ให้แนบแบบลงทะเบียนบริการยีน
ั
BRCA1, BRCA2 ในระบบประกนสุขภาพแห่งชาติ (SD-Fo-01-MP-MAF-003) มา
ด้วย
(3) สิ่งส่งตรวจควรน าส่งห้องปฏิบัติการในทันทีหลังจากเจาะเลือด ถ้าไม่สามารถน าส่งได้ ต้อง
ี่
เก็บไว้ทอุณหภูมิ 4 องศาเซลเซียส ไม่เกิน 72 ชม. ห้ามแช่แข็ง
8.10.4 วันและเวลาที่ท าการตรวจ (testing schedule)
รับสิ่งส่งตรวจในวันเวลาราชการ 8:30-16:30 น.
8.10.5 การรายงานผล

ิ
รายงานตามชนดของการกลายพันธุ์ (mutation) ที่ตรวจพบในยีนตามข้อกาหนด
American College of Medical Genetics (ACMG) Standard & Guidelines
8.10.6 สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference)
(1) คุณภาพของ DNA และสารยับยั้งปฏิกิริยา PCR
(2) การกลายพันธุชนด Variant of uncertain significance (VUS) เกดจากการกลาย
ิ
ิ
ี
ู
่
่
ั
พันธุต าแหนงดังกล่าว ไมมข้อมลสนบสนนในปจจุบันเพียงพอ ซงอาจเปลี่ยนเป็น
ึ่
ุ
pathogenic variant หรือ benign variant ได้ในภายหลัง
8.10.7 ขอจ ากัดของการทดสอบ
ื
การวิเคราะห์นไมครอบคลุมสวนของ intron หรอ regulatory sequence และไม ่
ี้
่
สามารถตรวจ homozygous variations, large deletion/ duplication ได้
8.10.8 เกณฑ์การปฏิเสธ
(1) ข้อมูลของผู้ป่วยไม่ถูกต้อง
(2) สิ่งส่งตรวจที่แข็งตัว เช่น เก็บใน dry ice
(3) สิ่งส่งตรวจเก็บไว้ที่ 4 องศาเซลเซียส นานกว่า 72 ชม. หรือไม่เก็บที่ 4 องศาเซลเซยส
ี
ทันทีหลังจากเก็บสิ่งส่งตรวจ

8.11 กำรตรวจกำรกลำยพันธุ์ของยีน BRCA 1/2 mutation ด้วยเทคนิค Sequencing

8.11.1 ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ (indication)
เพื่อเป็นข้อมูลให้แพทย์ใช้ในการประเมินความเสี่ยงทางพันธุศาสตร์ของญาติสายตรง ของ
ผู้ป่วยมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข และอื่น ๆ ที่พบการกลายพันธ์ของยีน BRCA 1/2
8.11.2 สิ่งส่งตรวจ (specimen) ปริมาณและภาชนะที่ใช้เก็บ
ิ
ิ
ี
เลือดปรมาณ 6 mL ใส่หลอดที่มสารกันการแข็งตัวของเลือดชนด EDTA กลับหลอดสิ่ง
ส่งตรวจไปมาเพื่อให้สิ่งส่งตรวจผสมกับสารกันเลือดแข็งตัว
8.11.3 การส่งสิ่งส่งตรวจและข้อควรระวัง (handling):

~ 183 ~