Page 187 - คู่มือการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิว

ิ
คู่มือส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิวทยา

ื
(1) ผู้ป่วยและแพทย์ผู้ส่งลงลายมอชื่อในใบแสดงเจตนายินยอมให้เก็บตัวอย่างเพื่อการตรวจ
ทางเวชศาสตร์จีโนมและส่งมาพร้อมสิ่งส่งตรวจทุกครั้ง
(2) ส าหรับผู้ป่วยที่ใช้สิทธิ์หลักประกันสุขภาพแห่งชาติ ให้แนบแบบลงทะเบียนบริการยีน
BRCA1, BRCA2 ในระบบประกนสุขภาพแห่งชาติ (SD-Fo-01-MP-MAF-003) มา
ั
ด้วย
(3) สิ่งส่งตรวจควรน าส่งห้องปฏิบัติการในทันทีหลังจากเจาะเลือด ถ้าไม่สามารถน าส่งได้ ต้อง
เก็บไว้ทอุณหภูมิ 4 องศาเซลเซียส ไม่เกิน 72 ชม. ห้ามแช่แข็ง
ี่
8.11.4 วันและเวลาที่ท าการตรวจ (testing schedule)
รับสิ่งส่งตรวจในวันเวลาราชการ 8:30-16:30 น.

8.11.5 การรายงานผล
BRCA 1/2 mutation = No mutation detected / Mutation detect (mutation ที่
พบจากการท า Sanger sequencing ในบริเวณต าแหน่งที่ต้องการหาการกลายพันธุ์)
8.11.6 สิ่งรบกวนต่อการวิเคราะห์ (interference)
สิ่งส่งตรวจที่ใช้ heparin เป็นสารกันการแข็งตัวของเลือด
8.11.7 เกณฑ์การปฏิเสธ
(1) ข้อมูลของผู้ป่วยไม่ถูกต้อง

(2) สิ่งส่งตรวจที่แข็งตัว เช่น เก็บใน dry ice
ี
(3) สิ่งส่งตรวจเก็บไว้ที่ 4 องศาเซลเซียส นานกว่า 72 ชม. หรือไม่เก็บที่ 4 องศาเซลเซยส
ทันทีหลังจากเก็บสิ่งส่งตรวจ หรือเก็บในหลอดเลือดผิดประเภท

ื้
ี
8.12 กำรตรวจยน BRCA SOMATIC mutation จำกชิ้นเนอ (FFPE sample) ดวยเทคนค NGS
ิ
้
(Next Generation sequencing)
8.12.1 ข้อบ่งชี้ในการส่งตรวจ (indication)
ตรวจยีนเพื่อเลือกยารกษามะเรงแบบมงเป้าที่จ าเพาะต่อยีน BRCA1 และ BRCA2 จาก
ุ่
็
ั
ตัวอย่างชิ้นเนื้อในผู้ป่วยมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข และมะเร็งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
8.12.2 สิ่งส่งตรวจ (specimen) ปริมาณและภาชนะที่ใช้เก็บ
Paraffin block (ชิ้นเนื้อแช่ใน 4-10% formalin ไม่เกิน 24 ชม. ก่อนท า block)
8.12.3 การส่งสิ่งส่งตรวจและข้อควรระวัง (handling):
(1) ผู้ป่วยและแพทย์ผู้ส่งลงลายมอชื่อในใบแสดงเจตนายินยอมให้เกบตัวอย่างเพื่อการ
ื
็
ตรวจทางเวชศาสตรจีโนม และใบสั่งตรวจ HBOC Somatic Mutation Testing
์
(BRCA1/2 sequencing) ของศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร ์
โรงพยาบาลรามาธิบดี ส่งเอกสารทั้งหมดมาพร้อมสิ่งส่งตรวจทุกครั้ง
(2) ชิ้นเนอ Paraffin block นาส่งพรอม H&E slide และใบรายงานผลตรวจทางพยาธิ
ื้
้

วิทยา
8.12.4 วันและเวลาที่ท าการตรวจ (testing schedule)
รับสิ่งส่งตรวจในวันเวลาราชการ 8:30-16:30 น
8.12.5 การรายงานผล
รายงานตามชนดของการกลายพันธุ (mutation) ที่ตรวจพบในยีนที่สัมพันธ์กบโรค
ั
ิ

พันธุกรรมตามข อกาหนด American College of Medical Genetics (ACMG)
Standard & Guidelines

~ 184 ~