Page 165 - คู่มือการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิว

ิ
คู่มือส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิวทยา

ประกันเวลำ ค่ำอ้ำงอิง
กำรทดสอบ วิธีวิเครำะห์ สิ่งส่งตรวจ
กำรรำยงำนผล
39. Hemophilia B (F9) Mutation Sanger sequencing - เลือด 70 วัน Negative
40. Huntington disease PCR, followed by - เลือด 60 วัน ≤26 CAG
capillary gel repeats
electrophoresis

41. Hyperuricemia (HPRT1) cDNA, Sanger - เลือด 60 วัน Negative
sequencing
42. Kennedy disease (Spinal Sanger sequencing - เลือด 40 วัน Negative
and bulbar muscular
atrophy)
43. Marfan (FBN-1) Mutation Sanger sequencing - เลือด 100 วัน Negative

44. MEN 2A, MEN 2B (RET) Sanger sequencing - เลือด 40 วัน Negative
Mutation
45. MLD, Metachromatic Sanger sequencing - เลือด 60 วัน Negative
Leukodystrophy
46. Mitochondrial DNA analysis RFLP - เลือด 40 วัน negative
– Leber hereditary optic
neuropathy (LHON)
47. Mitochondrial DNA analysis Long-PCR - เลือด 40 วัน negative

- Kearns Sayre (KSS)/CPEO
48. Mitochondrial DNA analysis RFLP - เลือด 40 วัน negative
-Encephalomyopathy
(MELAS, MERRF, NARP)
49. Nemaline Myopathy Sanger sequencing - เลือด 60 วัน negative
(ACTA1)

50. Oculopharyngeal muscular Sanger sequencing - เลือด 40 วัน negative
dystrophy
51. Pancreatitis (PRSS1) Sanger sequencing - เลือด 40 วัน negative
52. Pancreatitis (SPINK1) Sanger sequencing - เลือด 40 วัน negative
53. Spinal muscular atrophy MLPA - เลือด 40 วัน negative
(Pre and Postnatal cases) - น้ าคร่ า (10-20
mL)

54. Spinocerebellar ataxia type PCR, followed by - เลือด 60 วัน SCA1 = 6-44
1, 2, 3 capillary gel CAG repeats
electrophoresis (With CAT
interruptions)
SCA2 = 13-31
CAG repeats

~ 162 ~