Page 164 - คู่มือการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิว

ิ
คู่มือส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิวทยา

ประกันเวลำ ค่ำอ้ำงอิง
กำรทดสอบ วิธีวิเครำะห์ สิ่งส่งตรวจ
กำรรำยงำนผล
17. NIPT (Non-invasive Prenatal Massive parallel - เลือด 21 วัน Low risk of
testing) sequencing Chromosome
13,18,21 and
sex
chromosome

การตรวจทางด้านอณูพันธุศาสตร์ที่ส่งตรวจต่อภายนอก
์
การทดสอบที่ส่งต่อศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช คณะแพทยศาสตรศิริราชพยาบาล
18. Adrenoleukodystrophy Sanger sequencing - เลือด 60 วัน Negative
(ADL)
19. CADASIL (NOTCH 3) Sanger sequencing - เลือด 60 วัน Negative
Mutation

20. Charcot-Marie-Tooth type Semi-Quantitative - เลือด 40 วัน Negative
IA
21. Criggler-Najjar (UGT1A1) Sanger sequencing - เลือด 40 วัน Negative
22. Deafness (Cx 26/GJB 2) Sanger sequencing - เลือด 40 วัน Negative
Mutation
23. DMRV (GNE) Mutation Sanger sequencing - เลือด 60 วัน Negative

24. Dopa-responsive dystonia Sanger sequencing - เลือด 40 วัน Negative
(DYT1)/Primary Torsion
Dystonia (PTD)
25. Duchenne/Becker-MLPA MLPA - เลือด 40 วัน Negative
26. Duchenne/Becker-Linkage Linkage - เลือด 50 วัน -
27. Dysferlinopathy (Dysferlin) Sanger sequencing - เลือด 60 วัน Negative

28. Factor XI Deficiency (F11) Sanger sequencing - เลือด 70 วัน Negative
29. Factor XII /Hageman Sanger sequencing - เลือด 70 วัน Negative
Deficiency (F12)
30. FGFR2 Mutation Sanger sequencing - เลือด 40 วัน Negative
31. FGFR3 Mutation Sanger sequencing - เลือด 40 วัน Negative
32. GCPS, Greig Sanger sequencing - เลือด 70 วัน Negative

Cephalopolysyndactyly
33. GFS, Goldmann-Favre Sanger sequencing - เลือด 70 วัน Negative
Syndrome
34. GNAS1 Mutation Analysis Sanger sequencing - เลือด 40 วัน Negative
35. Hemochromatosis (HFE) ASA-PCR - เลือด 30 วัน Negative

36. Hemophilia A (F8) I-PCR - เลือด 40 วัน Negative
Int22Inversion
37. Hemophilia A (F8) Mutation Sanger sequencing - เลือด 100 วัน Negative
38. Hemophilia A (F8) Linkage Linkage Analysis - เลือด 60 วัน -

~ 161 ~