Page 163 - คู่มือการส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิว

ิ
คู่มือส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการพยาธิวทยา

9. รำยกำรทดสอบของห้องปฏิบัติกำรตรวจวินิจฉัยระดับโมเลกุล

ประกันเวลำ ค่ำอ้ำงอิง
กำรทดสอบ วิธีวิเครำะห์ สิ่งส่งตรวจ
กำรรำยงำนผล
1. ARX common mutation Sanger sequencing - เลือด 30 วัน Negative
screening in exon 2
2. ARX whole gene Sanger sequencing - เลือด 50 วัน Negative

sequencing (5 exons)
3. DNA mutation analysis for PCR, followed by - เลือด 30 วัน < 45 CGG
fragile X syndrome capillary gel repeats
electrophoresis/ MS-
PCR และ/หรือ
Southern blot

4. Prenatal diagnosis for fragile PCR, followed by - เลือดสายสะดือ 30 วัน < 45 CGG
X syndrome capillary gel - น้ าคร่ า (20 mL) repeats
electrophoresis/ MS-
PCR และ/หรือ
Southern blot
5. MS-PCR analysis for Prader MS-PCR - เลือด 30 วัน Negative
Willi syndrome/Angelman
syndrome
6. MECP2 whole gene Sanger DNA - เลือด 50 วัน Negative

sequencing (Rett syndrome) sequencing
7. CYP2C19 Genotyping MassARRAY assay - เลือด 10 วัน -
(Clopidogrel)
8. CYP2C9 Genotyping MassARRAY assay - เลือด 10 วัน -
(Warfarin)

9. VKORC1 Genotyping MassARRAY assay - เลือด 10 วัน -
(Warfarin)
10. QF-PCR for aneuploidy QF-PCR - เลือดสายสะดือ 7 วัน chromosome
screening (Chromosome - น้ าคร่ า (5-10 mL) 13,18,21 : No
13,18,21) aneuploidy
detected
11. TPMT*3 genotyping MassARRAY assay - เลือด 10 วัน -
12. HLA-B*15:02 screening AS-PCR/DDB - เลือด 10 วัน -

13. HLA-B*58:01 screening PCR-SSP - เลือด 10 วัน -
14. MEN1 analysis Sanger sequencing - เลือด 50 วัน Negative
15. PCR for SRY gene PCR-based assay - เลือด 10 วัน Absence SRY in
female
16. DNA extraction Standard method - เลือด 7 วัน -

~ 160 ~