Page 181 - BOOK Final

50
P
■ 50 Pathology
athology
th th
■
ในุป็ พั.ศ. 2552 หนุ่วย์ได้แบ่งภาร่ะงานุเป็นุ 2 ในุชื่่วงป็ พั.ศ. 2560 – 2567 กัาร่ตร่วจิทางด้านุ
็
้
้
ี
ี
ิ
ั
ิ
�
ึ
้
ั
้
ด้านุชื่ด้เจินุ ตามกัาร่เป็ล่ย์นุแป็ล่งของวธิ้กัาร่ตร่วจิ โด้ย์ม ้ pharmacogenetics เพั�มข�นุอย์่างชื่ด้เจินุ จิากัป็ร่ะกัาศของ
้
ส่วนุ cytogenetics แล่ะ molecular diagnosis แล่ะในุป็ ี กัร่ะทร่วงสาธิาร่ณ์สุขแล่ะแพัทย์สภาแนุะนุาใหมกัาร่
ำ
้
พั.ศ. 2554 หนุ่วย์ได้ร่ับกัาร่ร่ับร่อง ISO 15189 กัาร่ตร่วจิ ตร่วจิย์้นุเกัย์วข้องกับกัาร่แพัย์า 2 ย์้นุ คำอ HLA-B*15:02
�
้
้
ื
้
ั
โคำร่โมโซึ่มจิากั เล่อด้ ไขกัร่ะด้่กั นุาคำร่า แล่ะกัาร่ตร่วจิ FISH (สัมพันุธิ์กับย์า Carbamazepine) แล่ะ HLA-B*58:01
ั
ื
ั
ำ
ำ
์
้
ั
ในุป็ พั.ศ. 2559 ได้ร่ับกัาร่ร่ับร่อง ISO 15189 กัาร่ตร่วจิ (สัมพันุธิ์กับย์า Allopurinol) ซึ่ึ�งแพัทย์ทุกัคำนุสามาร่ถ
ั
ี
ั
ี
ิ
Fragile X syndrome ส�งกัาร่ตร่วจิได้ ในุกัล่างป็ พั.ศ. 2562 หนุ่วย์เป็ด้บร่กัาร่
้
ิ
�
่
ุ
HLA-B*58:01 ตร่วจิเองทหนุวย์มนุษย์พันุธิศาสตร่เป็นุ
้
์
ั
ุ
็
ี
ุ
นุอกัจิากันุ ในุป็ พั.ศ. 2555 นุ หนุ่วย์มนุษย์พันุธิศาสตร่ม ้ ทางกัาร่ จิานุวนุกัาร่ตร่วจิของ HLA-B*58:01 เพั�มจิากั
ั
�
์
ิ
้
ำ
ุ
้
�
ิ
ิ
ื
็
ึ
กัจิกัร่ร่มหล่าย์อย์่างเกัด้ข�นุ คำอ 119 ร่าย์ในุป็ี พั.ศ. 2563 เป็นุ 425 ร่าย์ในุป็ี พั.ศ. 2567 ตาม
์
ั
ิ
่
้
์
1. จิด้ป็ร่ะชื่มวชื่ากัาร่เคำร่ือข่าย์เซึ่ล่ล่พันุธิศาสตร่์ของ กัร่ะแสโล่กัาภวตนุด้านุ precision medicine ทางหนุวย์
ิ
ุ
ุ
ั
ั
st
ิ
ั
มนุษย์์แห่งป็ร่ะเทศไทย์คำร่�งท 1 (The 1 Academic ได้ขย์าย์กัาร่บร่กัาร่กัาร่ทด้สอบย์นุเพั�มเตม เชื่่นุ CYP2C9,
ิ
้
ุ
้
ิ
�
้
็
้
Meeting of Human Cytogenetics Consortium of CYP2C19, VKORC1, TPMT แล่ะ NUDT15 เป็นุตนุ
้
้
้
ุ
่
่
Thailand) ร่ะหวางวนุท 29 – 30 มนุาคำม พั.ศ. 2555 (ด้สร่ป็ข้อมล่ พั.ศ. 2567) ในุงานุด้านุ pharmacogenetics
�
ั
่
้
ุ
ั
้
่
็
ณ์ โร่งแร่ม โบ๊ทล่ากั่นุร่สอร่์ท จิงหวด้ภเกัต หนุ่วย์มนุษย์พันุธิศาสตร่์ได้พััฒนุากัาร่ทด้สอบโด้ย์ใชื่ ้
ั
ุ
ั
้
2. เป็ด้บร่กัาร่ interphase FISH/ preimplantation เทคำโนุโล่ย์้ทนุสมย์ สามาร่ถล่ด้ตนุทนุแล่ะได้ผ่ล่ร่วด้เร่็ว
ุ
ิ
ิ
้
ั
ั
้
FISH โด้ย์ ใชื่้เคำร่อง MassArray นุอกัจิากันุย์ังขย์าย์กัาร่บร่ิกัาร่
�
�
ื
่
้
้
็
่
ิ
3. เพั�มกัาร่ตร่วจิ molecular diagnosis เป็นุ 41 ส่งตอด้านุ pharmacogenetics เพัอใหผ่้ป็่วย์ในุภาคำใตม ้
�
ื
้
ึ
ิ
่
ำ
ั
ร่าย์กัาร่ ท�งภาย์ในุแล่ะส่งตร่วจิตอหองป็ฏิบตกัาร่ โอกัาสเข้าถงกัาร่ทด้สอบมากัข�นุ ล่ด้คำวามเหล่อมล่าในุกัาร่
ื
ิ
ึ
ั
�
้
ภาย์นุอกั เข้าถงกัาร่ทด้สอบ สามาร่ถใชื่้ย์าได้อย์่างป็ล่อด้ภย์แล่ะเพั�ม
้
ิ
ึ
ั
4. เป็ด้บร่กัาร่ Sanger DNA sequencing (MECP2, ศกัย์ภาพัในุกัาร่ร่กัษาโร่คำตาง ๆ เชื่่นุ โร่คำมะเร่็ง โร่คำหล่อด้
ั
ิ
ิ
ั
่
้
็
ARX genes) เล่อด้สมอง เป็นุตนุ
ื
ิ
ิ
5. พััฒนุากัาร่ตร่วจิแล่ะเป็ด้บร่กัาร่แร่กัของ
pharmacogenetics (HLA-B*15:02)
158